LCH is helaas een maligne aandoening, wordt vaak als zodanig behandeld en gegevens van patiënten worden sinds 2013 verzameld door de Nederlandse Kanker Registratie. Helaas denken sommige specialisten er niet zo over, en dat geeft met name voor volwassenen patiënten onvoldoende erkenning van hun klachten. De kinderoncologen hebben LCH gelukkig jaren geleden al ‘omarmd’. Maar onderzoek blijft hard nodig om deze ziekte eenduidig in Nederland (en daarbuiten) op de kaart te zetten!

LCH is een zeldzame ziekte die zich op uiteenlopende manieren kan presenteren. LCH maakt deel uit van een grotere groep ziektes die gekenmerkt worden door de ophoping van afwijkende en overactieve witte bloedcellen, zogenaamde ‘histiocyten’, in één of meerdere orgaansystemen. Hoewel bepaalde vormen van LCH in het begin van de 20e eeuw voor het eerst beschreven zijn is nog steeds niet opgehelderd hoe de ziekte precies ontstaat. Omdat histiocyten deel uitmaken van ons afweersysteem (immuunsysteem) werd lang gedacht dat LCH een uit de hand gelopen ontstekingsreactie is, die gepaard gaat met veel schade aan het omringende weefsel. In 2010 is echter ontdekt dat histiocyten aanwezig in door LCH aangedane weefsel een specifieke afwijking in hun DNA hebben. Deze zogenaamde somatische mutatie zorgt voor een ernstige verstoring van een belangrijke signaleringsroute, waardoor de aangedane cel sterk afwijkt van histocyten die niet deze genetische fout hebben. Omdat dit type mutatie in verschillende vormen van kanker wordt gevonden beschouwen we LCH tegenwoordig als een kwaadaardige (neoplastische) aandoening.
Het is niet duidelijk hoe deze activerende mutaties de ontstaanswijze en het functioneren van de histiocyten precies beïnvloedt. Recentelijk zijn deze mutaties echter ook in het bloedcelvormende compartiment (beenmerg) van LCH patiënten gevonden. Op basis van deze nieuwe informatie is een model bedacht waarbij LCH ontstaat vanuit een in het beenmerg gelegen stamcel waarin tijdens de celdeling, per ongeluk, een somatische mutatie optreedt. De genetisch afwijkende stamcel geeft de mutatie door aan alle dochtercellen. Via het bloed kunnen deze nog niet uitgerijpte cellen in weefsels en/of organen terechtkomen waar ze verder uitrijpen tot gemuteerde histiocyten. Hoe actiever de afwijkende stamcel deelt, des te meer nakomelingen er zullen ontstaan en des te hoger de kans dat meerdere organen of weefsels zullen worden aangedaan. Door onderzoek te doen naar de bij de ziekte betrokken stamcellen en hun uitrijpingsproces hopen we meer te weten te komen over de ontstaanswijze van LCH. Dit type onderzoek gaat hopelijk nieuwe aanknopingspunten opleveren waardoor we de ziekte nog effectiever kunnen behandelen met optimale kwaliteit van leven.